Έλεγχος Μεταβολικών Νοσημάτων

Τι είναι ο Προληπτικός Έλεγχος Μεταβολικών Νοσημάτων και γιατί είναι χρήσιμος;

Ο έλεγχος αυτός είναι μία εξέταση αίματος, η οποία στηρίζεται κυρίως στην τεχνολογία Tandem MS (φασματογραφία μάζας) και επιτρέπει την ταχύτατη ανίχνευση πολλών μεταβολικών νοσημάτων (περισ. των 40).

Συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση προ-συμπτωματικών νεογνών και συνεπώς στη γρήγορη αντιμετώπιση και θεραπεία. Επιπλέον ανιχνεύει φορείς νοσημάτων, οι οποίοι δεν θα εκδηλώσουν ποτέ τη νόσο, αλλά μπορούν να τη μεταδώσουν στους απογόνους τους. Η αξία της παραπάνω πληροφόρησης είναι μεγάλη, καθώς από μόνο του το οικογενειακό ιστορικό δεν αποτελεί αξιόπιστο μέσο ελέγχου για την ανακάλυψη κληρονομικών παθήσεων.

 

Πώς και πότε γίνεται η λήψη του δείγματος;

Στην ηλικία των 2-3 ημερών, πριν την έξοδο από την Κλινική, λαμβάνουμε μερικές σταγόνες αίματος από την φτέρνα του νεογνού σε ειδική κάρτα, την κάρτα Guthrie. Η λήψη γίνεται ταυτόχρονα με τη λήψη αίματος για τον καθιερωμένο έλεγχο 4 μεταβολικών νοσημάτων (φαινυλκετονουρίας, συγγενούς υποθυρεοειδισμού, γαλακτοζαιμίας και ανεπάρκειας G6PD), που διενεργείται στα πλαίσια του αντίστοιχου εθνικού ανιχνευτικού προγράμματος. Σε πρόωρο νεογνό ο χρόνος της εξέτασης είναι ίδιος, καθώς σκοπός είναι να ελεγχθεί το νεογέννητο το συντομότερο δυνατόν.

 

Υπάρχει περίπτωση να χρειασθεί επανάληψη της εξέτασης;

Επανεξέταση χρειάζεται σπάνια. Στην περίπτωση που το δείγμα είναι ακατάλληλο ή το αποτέλεσμα είναι αμφίβολο, θα ειδοποιηθήτε το συντομότερο δυνατό για να γίνει νέα λήψη δείγματος.

 

Τι νοσήματα ή ομάδες νοσημάτων ανιχνεύονται;

Το πρόγραμμα δύναται να ανιχνεύσει περισσότερα από 40 νοσήματα όπως:

 

Διαταραχές αμινοξέων, οργανικές οξυουρίες, διαταραχές μεταβολισμού λιπαρών

οξέων (β-οξείδωσης)

 

Ινοκυστική νόσος

Σε περίπτωση υποψίας, η οριστική διάγνωση πραγματοποιείται μετά από συμπληρωματικές ειδικές εξετάσεις.

 

Υπάρχει θεραπεία γι' αυτά τα νοσήματα;

Τα συγγενή νοσήματα που ελέγχονται, αντιμετωπίζονται συμπτωματικά και η έγκαιρη διάγνωση θα επιτρέψει την καλύτερη δυνατή πορεία της νόσου, σε σχέση με τις εκάστοτε δυνατότητες της ιατρικής επιστήμης.

 

Πώς θα ενημερωθώ για τα αποτελέσματα;

Μία εβδομάδα μετά τη λήψη του δείγματος γίνεται ταχυδρομική αποστολή των αποτελεσμάτων από την επιστημονική ομάδα που διενεργεί τους ελέγχους σε συνεργασία με την Κλινική. Σε περίπτωση καθυστέρησης ή άλλου προβλήματος, σας παρακαλούμε να μας ειδοποιήσετε.